Identifican una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer

Un centenar de investigadores de cincuenta entidades diferentes han identificado, en un estudio coordinado por la Universidad de Málaga (UMA), una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer, lo que abre la puerta a una nueva diana terapéutica en el futuro.

El trabajo, que ha sido publicado en la revista "Journal of Alzheimers Disease", ha caracterizado una variante genética en el gen SIRPB1, que afecta el modo en el que el sistema inmune lucha contra los depósitos de beta-amiloide, causantes de esta patología.

Para su desarrollo, se llevó a cabo un estudio longitudinal a partir de muestras epidemiológicas de más de 1.300 pacientes de Málaga y Barcelona, que evidenció el papel de esta mutación en el declive cognitivo de los afectados a lo largo de la enfermedad. No obstante, se constató que no representa un factor de riesgo en sí para padecer alzheimer.

El profesor del Departamento de Especialidades Quirúrgicas, Bioquímica e Inmunología de la Facultad de Medicina de la UMA José Luis Royo ha coordinado el estudio que resume ocho años de investigación.

"Todos los seres humanos tenemos los mismos genes, pero de cada uno existen variantes que nos hacen diferentes. Distintas apariencias exteriores y también, diferentes fisiologías y metabolismos. Son esas diferencias genéticas las que condicionan nuestro metabolismo", ha explicado.

Cuando se ha analizado la presencia de esta variante del gen SIRPB1, se ha descubierto que un 30 por ciento de la población general tiene una copia de mutación y un 4 por ciento de la población tiene las dos copias afectadas, por lo que es "una variante que está muy presente en la población general", ha señalado.

Al principio, en pacientes de deterioro cognitivo leve, la mutación aumenta la tasa de conversión a alzhéimer, por lo que "tiene un efecto perjudicial en las fases iniciales de la enfermedad"; sin embargo, "cuando la demencia se establece como tal, aquellos portadores de la mutación muestran un deterioro cognitivo más lento, lo que sugiere un efecto beneficioso entre estos pacientes", ha aclarado.

Según Royo, este hallazgo "abre la puerta a una nueva diana terapéutica bioquímica que, en el futuro, se podría plasmar en sintetizar con fármaco".

Actualmente, se sigue trabajando para caracterizar a un mayor nivel de complejidad el efecto de esta mutación y se ha diseñado un sistema para buscar modificadores de esta ruta de señalización celular.

Entre las muchas entidades que han participado en este trabajo multicisciplinar destacan el Instituto Andaluz de Neurociencia (IANEC) de Málaga, la Facultad de Ciencias de la UMA, la Fundación ACE y el Centre for Genomic Regulation (CRG) en Barcelona, el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) y en Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD).